唐氏症是一种由21号染色体三体性导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。

唐氏症是由于21号染色体额外复制所致，导致特定基因数量异常，影响细胞分化与功能。这些额外的染色体可能通过干扰正常发育过程而引起一系列临床表现。典型特征包括面部畸形、智力低下、生长迟缓以及心脏缺陷等。

此外还可能出现独特的面容，如眼距宽、鼻子扁平、张口度过大等。

诊断通常需要进行血清学标志物检测，例如母血游离胎儿DNA检测，以评估21号染色体的数量。必要时可进一步进行超声波检查评估胎儿结构异常情况。目前没有针对唐氏症的具体治疗方法，主要是对症支持和康复训练。早期干预如物理、职业和言语疗法有助于改善患儿生活质量。

建议患者定期接受医学监测，特别是对于心血管系统的问题，同时关注营养均衡饮食，保证充足休息，以减少并发症风险。