先天性耳聋可以通过临床检查、听力测试和基因检测进行诊断。

临床检查可以评估外耳道和鼓膜是否正常；听力测试通过纯音测听法来确定听力损失的程度和性质；基因检测可针对相关基因进行序列测定，以确认是否存在遗传性耳聋的相关突变。综合这些信息，可以明确是否为先天性耳聋，并指导进一步治疗与管理。

对于新生儿或婴幼儿，由于无法配合完成标准听力测试，可能需要使用行为观察等非侵入性方法初步筛查。

建议定期进行新生儿听力筛查，早期发现、早期干预有助于改善预后。若怀疑自身存在耳聋风险因素，应及时就医进行专业评估。