食管裂孔疝为腹腔内脏器经过膈食管裂孔进入胸腔的疾病，按疝发生的部位分为食管裂孔疝，以胃食管裂孔疝为多见，也可以分为滑疝、食管旁疝。食管裂孔疝为较少见的消化系统疾病，病因较复杂，主要与食管解剖学异常、食管运动异常、下食管括约肌异常、胃底舒张能力减弱等因素有关。

1、食管解剖学异常：指食管裂孔周围组织结构或功能异常，如膈食管裂孔松弛、裂孔周围组织结构松弛、食管体部平滑肌功能亢进、下食管括约肌一过性松弛等;

2、食管运动异常：如食管蠕动节律异常、食管下括约肌异常收缩、食管与胃交界张力减低、食管体部平滑肌张力亢进等;

3、下食管括约肌异常：食管下段括约肌收缩不协调、胃食管反流功能障碍、食管下段平滑肌张力低、异常松弛等，可导致胃食管反流，引发食管裂孔疝;

4、胃底舒张能力减弱：如肥胖、低蛋白血症、肝硬化等，可导致胃底舒张能力减弱，易引起胃食管反流，从而导致食管裂孔疝。

除上述因素外，肥胖、妊娠期女性，以及存在先天性腹腔或后天因素，如下食管括约肌异常、肌肉松弛等，也可诱发食管裂孔疝。一般食管裂孔疝的症状与体征均不明显，有部分患者可出现胃烧灼感、反酸、胸骨后或剑突下疼痛等症状，也可出现恶心、呕吐、吞咽困难、呼吸急促等症状。诊断主要通过X线、CT等医学影像学检查，并结合症状表现进行判断。